Ancora una volta l’Ospedale Bambin Gesù di Roma si è dimostrato una struttura all’avanguardia mondiale. Nel nosocomio si è tenuto nelle scorse settimane un eccezionale trapianto di cellule midollari simultaneo, che ha salvato la vita a due gemellini di Bari di appena 12 mesi. I quali sono affetti da una malattia rara ereditaria, la linfoistiocitosi emofagocitica familiare (Lef). I piccoli, quindi, sono stati salvati da questo terribile morbo del sangue grazie a un unico donatore. Questi, un non consanguineo, è stato trovato grazie al registro donatori statunitense. A eseguire l’operazione il professor Franco Locatelli, direttore del dipartimento di oncoematologia.

Come si legge in una nota dell’ospedale, i due gemellini “sono stati già dimessi dopo alcune settimane di ricovero presso il Bambino Gesù, in ottime condizioni e con un completo attecchimento delle cellule del donatore. Questo dato permette di considerare la patologia genetica definitivamente curata. La Linfoistiocitosi emofagocitica familiare è una rara malattia genetica che, senza trapianto, è caratterizzata da un esito infausto. Infatti i bambini che nascono con questa patologia ereditaria (entrambi i genitori sono portatori sani del gene responsabile della malattia, e un figlio su 4 nasce ammalato) sviluppano, solitamente entro i primi mesi dal trapianto, una condizione di attivazione/proliferazione incontrollata delle cellule macrofagiche, un tipo particolare di globuli bianchi deputato alla difesa contro agenti esterni”.

La patologia colpisce circa un nuovo nato su cinquantamila. In Italia il numero di nuovi casi attesi è all’incirca di dieci all’anno ed è frequentemente scatenata da un'infezione virale. Nella maggior parte dei casi, i primi segni della malattia comprendono febbre elevata senza causa apparente, irritabilità, malessere generale, ingrossamento di fegato e milza. Già nel momento della comparsa dei primi sintomi oppure in seguito possono manifestarsi anomalie neurologiche, come irritabilità, rigidità del collo, ipotonia o ipertonia, convulsioni, paralisi dei nervi cranici, e anche coma. Altre manifestazioni possono comprendere citopenia (riduzione delle cellule del sangue) e disturbi della funzione del fegato. Se non trattati, i bambini colpiti muoiono nei primi mesi di vita.