Milano - La Fondazione Grigioni per il Morbo di Parkinson, presso il Centro Parkinson ICP di Milano, ha partecipato ad un progetto di ricerca internazionale in cui, per la prima volta, è stato analizzato il genoma (patrimonio genetico) di più di 2.000 pazienti affetti da una grave e rara forma di parkinsonismo, la Paralisi Supranucleare Progressiva (PSP).  
I risultati della ricerca sono stati pubblicati online sull’ultimo numero di Nature Genetics (19 giugno 2011) in un articolo intitolato “Identification of common variants influencing risk of the tauopathy progressive supranuclear palsy” (Hoglinger GU et al.)
 
“Questo progetto di ricerca apre scenari importanti perché rivela i risvolti genetici delle cosiddette taupatie, ovvero di quelle patologie neurodegenerative che presentano un anomalo metabolismo di una proteina che si accumula interferendo con le normali funzioni neuronali, soprattutto cognitive. - afferma Gianni Pezzoli, Direttore del Centro Parkinson di Milano, Presidente dell’Associazione Italiana Parkinsoniani (AIP) e Presidente della Fondazione Grigioni per il Morbo di Parkinson - Questo studio riguarda chiaramente la PSP, un parkinsonismo grave e piuttosto raro, ma ha una rilevanza particolare per il Parkinson in generale e per altre malattie neurodegenerative, come per esempio l’Alzheimer, che colpiscono una popolazione molto più vasta”.
 
La ricerca pubblicata su Nature Genetics ha individuato due varianti genetiche del MAPT, il gene che codifica appunto la proteina Tau che si accumula nelle cellule nervose dei pazienti affetti da PSP ed è collegata al rischio di sviluppare la malattia. L’analisi ha dimostrato che i pazienti con questa variante hanno un rischio di sviluppare la patologia mediamente superiore di 5,5 volte.
 
“Identificando i geni potenzialmente coinvolti nello sviluppo della PSP, lo studio ne ha addirittura   suggerito il meccanismo che potrebbe tra l’altro essere sfruttato per sviluppare terapie innovative per tutti i parkinsonismi.” - precisa Stefano Goldwurm, genetista Responsabile della Banca del DNA presso il Centro Parkinson ICP di Milano.
 
Nella ricerca si sono evidenziati risultati inattesi anche per quanto riguarda altri fattori che codificano le proteine coinvolte in meccanismi particolari all’interno delle cellule nervose, come ad esempio il PERK (EIF2AK3). Questo fattore viene attivato quando il reticolo endoplasmatico (che può essere considerato un magazzino cellulare) è troppo pieno di proteine. Il PERK blocca infatti l’accumulo di altre proteine, in modo da dare al reticolo endoplasmatico il tempo di smaltire quelle già accumulate.
 
“E’ noto che nel Parkinson vi siano proteine malripiegate che tendono ad accumularsi e che questo fattore sia fortemente attivato nei neuroni dopaminergici nella sostanza nera. - spiega Goldwurm. - La dimostrazione del coinvolgimento del gene responsabile della produzione di PERK è di particolare interesse, perché suggerisce che l’attivazione di una risposta all’accumulo di proteine malripiegate non avviene solo come una conseguenza del processo neurodegenerativo, ma fa parte del processo stesso.”
 
Allo studio hanno collaborato complessivamente 28 centri in tutto il mondo (Germania, Stati Uniti, Gran Bretagna, Olanda, Italia, Spagna, Canada).
 
La Fondazione Grigioni per il Morbo di Parkinson, nata nel 1996, affianca l’Associazione Italiana Parkinsoniani (AIP) nella sua opera di assistenza al malato. La Fondazione è un ente morale senza scopo di lucro che ha come obiettivo il reperimento dei fondi necessari a finanziare la ricerca scientifica. Il notevole miglioramento della qualità di vita dei malati di Parkinson verificatosi negli ultimi decenni è dovuto alle conoscenze acquisite dai numerosi gruppi di ricercatori operanti nel mondo. La Fondazione Grigioni per il Morbo di Parkinson ha appena avviato la prima fase di un’altra sperimentazione nella PSP, che ha come scopo la valutazione della sicurezza ed anche dell’efficacia di una terapia a base di cellule staminali autologhe (raccolte dal midollo osseo dello stesso paziente).
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