Si tratta di un tipo particolare di talassemia,una malattia ereditaria che interessa l'emoglobina,una proteina del sangue incaricata del trasporto dell'ossigeno dai polmoni alle cellule periferiche. L'emoglobina è una proteina formata da quattro catene di amminoacidi; due sono dette alfa e le altre due sono dette beta. Al centro di questo sistema è sistemato un gruppo (eme) contenente un atomo di ferro. L'emoglobina lega l'ossigeno,attraverso quest'atomo di ferro,ma ciò non è possibile se la parte circostante della molecola non è sistemata nel "modo giusto". Conseguentemente,laddove si ha una mutazione delle catene dell'emoglobina,si possono avere malattie anche di entità molto grave. In particolare,l'alfa talassemia è causata dalla mancanza o da una difettosa produzione delle catene alfa dell'emoglobina. Come conseguenza,nella vita adulta si ha un accumulo di catene. Nei neonati si ha invece accumulo di catene di tipo gamma. Questo accumulo porta alla formazione di emoglobine "malate",emoglobina H nell'adulto (un'emoglobina formata da 4 catene beta) ed emoglobina di Bart nel neonato (formata da 4 catene gamma). I sintomi variano secondo il numero dei geni (i segmenti dell'informazione genetica contenenti il "messaggio" per la produzione dell'emoglobina) coinvolti. Nei portatori silenti è alterata solo una copia del gene per la produzione della catena alfa dell'emoglobina. Essi,pertanto,non mostrano nessun sintomo da adulti e solo alla nascita presentano una minima quota di emoglobina di Bart (1-2%). I portatori classici hanno entrambi i geni per la produzione della catena alfa dell'emoglobina alterati. In questi individui alla nascita sono presenti quantità elevate di emoglobina di Bart (5-6%). Nel bambino e nell'adulto questo provoca una riduzione del volume dei globuli rossi (MCV) e del loro contenuto di emoglobina (MCH). La malattia da emoglobina H è dovuta all'alterazione di almeno tre delle quattro copie del gene per la produzione della catena alfa dell'emoglobina. In questo caso,si hanno una lieve anemia con riduzione del volume dei globuli rossi,ingrossamento della milza (splenomegalia) e modificazioni scheletriche,perché il midollo osseo (la parte del corpo in cui sono prodotti i globuli rossi),aumenta di volume per cercare di compensare la perdita. Questa forma di talassemia richiede una continua sorveglianza e l'uso costante di antibiotici per combattere le frequenti infezioni. La mancanza totale copie del gene per la produzione della catena alfa dell'emoglobina,infine,causa una grave condizione chiamata idrope fetale,spesso letale per il feto durante la gravidanza o subito dopo la nascita. Tuttavia,i neonati con idrope fetale,che iniziano periodiche trasfusioni di sangue fin dalla nascita hanno una sopravvivenza analoga ai malati di beta talassemia e,come loro,devono assumere dei farmaci specifici che evitano l'accumulo tossico nell'organismo del ferro introdotto insieme ai globuli rossi.